SuperAPI AI 工具集

genome-analysis

通用与其它

查看项目

更新于 10-15 20:06

技能介绍

用途:当用户提到 BLAST、序列比对、同源搜索、基因表达、RNA-seq、差异表达、DESeq2、edgeR、GWAS、SNP、变异检测、VCF、基因组组装、注释、scaffolding、系统发育基因组学、比较基因组学、共线性、基因分型、单倍型分析或连锁不平衡时触发本技能,执行基因组学分析。

主要能力:按步骤给出方法学流程——先确认物种、参考基因组版本(如人类 GRCh38、小鼠 GRCm39)与数据类型(WGS、WES、RNA-seq、微阵列);进行数据摄入与质控(FastQC 指标、读深、覆盖度),标记低质量样本;比对或组装时指定比对器(BWA-MEM2、RNA-seq 用 STAR、长读长用 minimap2)或组装器(SPAdes、Flye、hifiasm);变异检测用 GATK HaplotypeCaller 或 DeepVariant,转录本定量用 featureCounts 或 Salmon;统计上做多重检验校正(Bonferroni、BH-FDR),GWAS 用混合模型(BOLT-LMM、SAIGE)处理群体结构;用 VEP/ANNOVAR 注释变异,用 GO、KEGG、Reactome 做通路富集;可视化包括曼哈顿图、火山图、circos 图与热图。

常用数据库与工具:NCBI GenBank/RefSeq、Ensembl/UCSC Genome Browser、NCBI BLAST、UniProt、ClinVar/gnomAD、KEGG/Reactome/Gene Ontology、GEO/ArrayExpress。

输出与限制:结果以结构化表格呈现(基因、log2FC、p 值、校正后 p 值),配出版级图注与坐标(chr:start-end,1-based),并始终说明所用参考基因组版本。质量清单要求明确参考版本、注明校正方法、讨论样本量与统计功效、报告 QC 指标、区分生物学与统计学显著性、使用标准基因命名(人类用 HGNC 符号)、同时报告效应量与 p 值,并记录确切工具版本与参数以保证可复现。资料未提供具体安装命令、收费方式或平台限制。