用途：该技能是原始读长到变异（FASTQ→VCF）的工作流入口，调用 Nextflow nf-core/sarek 流程（固定 -r 3.10.0），对胚系或体细胞短读长数据完成比对、GATK4 标记重复与碱基质量重校准（BQSR），以及 SNV/indel 调用，产出 VCF 后交由同套件的数据库与解析技能做解读。适用于全基因组（WGS）或全外显子（WES）短读长变异检测、单样本或多正常样本胚系调用、配对肿瘤-正常或仅肿瘤的体细胞调用，以及从中间 --step 恢复运行。
主要能力与用法：输入为 CSV samplesheet，必需列 patient、sample、lane、fastq_1、fastq_2，可选 sex（XX/XY，默认 NA）与 status（0 正常、1 肿瘤，默认 0）。可用辅助脚本生成并校验：uv run python skills/bioinformatics/alterlab-nf-core-sarek/scripts/make_samplesheet.py --fastq-dir ./fastq --patient PATIENT_01 --sample TUMOR_01 --status 1 --sex XY --out samplesheet.csv。运行命令：nextflow run nf-core/sarek -r 3.10.0 -profile docker --input samplesheet.csv --outdir ./results --genome GATK.GRCh38 --tools haplotypecaller --aligner bwa-mem2。必须显式设置 --tools，否则默认只跑 Strelka；可选值包括 deepvariant、freebayes、haplotypecaller、mutect2、strelka、manta、cnvkit、vep 等。--profile 必填（docker、singularity、apptainer 或 conda）。WES/panel 需同时传 --wes 与 --intervals targets.bed。可用 --step 与 -resume 从中间步骤恢复。
限制：需 Nextflow >=25.10.4 与容器环境；无法安装时回退到手动 GATK4 流程。VCF 的解析、存储与临床/群体注释应路由到 alterlab-pysam、alterlab-tiledbvcf、alterlab-clinvar、alterlab-gnomad、alterlab-cosmic 等兄弟技能。具体收费、平台与效果资料暂未提供。