用途：通过 Monarch Initiative 知识库查询疾病、基因与表型（HPO）之间的关联，支持人类与模式生物跨物种映射，用于罕见病基因发现、表型相似度比较、疾病模型查找和 HPO 术语检索。
主要能力：整合 OMIM、ORPHANET、HPO、ClinVar、MGI、ZFIN、RGD、FlyBase、WormBase 等 40 多个来源。支持表型到基因关联（Pheno2Gene）、疾病到基因关联、基因到表型/疾病关联、HPO 术语查询、语义相似度比较（semsim/compare 与 semsim/search）、跨物种同源基因查询。
使用方式：API v3 基础地址为 https://api-v3.monarchinitiative.org/v3/api，交互文档见 https://api-v3.monarchinitiative.org/v3/docs。附带脚本 scripts/query_monarch.py（仅用标准库，输出 JSON）： python scripts/query_monarch.py entity HP:0001250 python scripts/query_monarch.py search epilepsy python scripts/query_monarch.py associations HGNC:1100 关联结果字段为扁平结构，读取 item["subject"]、item["subject_label"]、item["object"]、item["object_label"] 等，不存在嵌套的 item["object"]["id"]。
适用场景：罕见病鉴别诊断、疾病表型谱比较、模式生物模型发现、新基因表型注释、同源基因-表型推断。
限制：不适用于特定变异的临床意义（用 alterlab-clinvar）、人群等位基因频率与基因约束（alterlab-gnomad）、靶点-疾病证据评分（alterlab-opentargets）、常见变异 GWAS 关联（alterlab-gwas）、药物基因组学（alterlab-clinpgx）。大查询需用 offset 分页；建议疾病用 MONDO ID、表型用 HPO ID、基因用 HGNC ID，并与 ClinVar、OMIM 交叉验证。具体收费、平台与效果资料暂未提供。