用途：查询 NHGRI-EBI GWAS Catalog（由 NHGRI 与 EBI 维护的已发表全基因组关联研究整理库），获取 SNP-性状关联、变异、性状、基因、研究元数据及汇总统计入口。
主要能力：提供脚本 scripts/query_gwas.py（仅用标准库，输出 JSON 到 stdout），支持按变异、性状、基因、研究查询，以及自由文本转 efo_id。示例：python scripts/query_gwas.py variant rs7903146；python scripts/query_gwas.py trait MONDO_0005148 --size 100；python scripts/query_gwas.py gene TCF7L2；python scripts/query_gwas.py find-trait "type 2 diabetes"；python scripts/query_gwas.py study GCST001795。
数据模型：研究用 GCST 编号，关联为 SNP-性状链接（全基因组显著 p ≤ 5×10⁻⁸），变异用 rs 号，性状用 efo_id（如 MONDO_0005148），基因用 HGNC 符号。注意性状 ID 可能被重映射，旧 ID 会返回空页而非报错，应先用 /v2/efo-traits?efo_trait= 解析自由文本。
API：REST API v2（2025 年 8 月发布）位于 https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api/v2，免费无需密钥，限速 15 请求/秒，默认页大小 20（建议 ≤ 200）。旧版 v1 已弃用，计划 2026 年 5 月退役；汇总统计 API 已停用（HTTP 410），完整汇总统计从 FTP 获取。
核心流程：确定实体标识，查询对应端点并翻页，按 p 值、祖先、样本量等过滤，提取 rs ID、效应等位基因、效应量与 p 值（极强信号 p 值会下溢为 0.0，应使用 pvalue_mantissa/pvalue_exponent），再交叉引用 Ensembl、gnomAD、Open Targets、PGS Catalog。全基因组分析可用 /v2/studies?efo_id=...&full_pvalue_set=true 找到研究，其 full_summary_stats 字段给出 FTP 目录，协调文件位于 https://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/GCST<range>/<GCST>/harmonised/<GCST>.h.tsv.gz，可用 tabix 远程拉取区域。
适用场景：变异关联、SNP 查询、性状/疾病搜索、基因关联、汇总统计、研究元数据、群体遗传学、多基因风险评分、功能基因组学与系统综述。不适用：药物靶点关联评分（用 alterlab-opentargets）、临床致病性（alterlab-clinvar）、等位基因频率（alterlab-gnomad）、eQTL/sQTL（alterlab-gtex）、变异后果（alterlab-ensembl）。
限制：仅含经整理的顶级关联，不应用于全基因组扫描；需遵守限速；引用 Sollis E, et al. (2023) Nucleic Acids Research 51:D977-D985。