用途:通过 GTEx Portal API v2(https://gtexportal.org/api/v2/)查询组织特异性基因表达与遗传调控数据,适用于 GWAS 位点解读、eQTL 共定位、多组织 eQTL 分析、sQTL 分析、组织特异性判断等。
主要能力:按基因获取各组织中位 TPM(/expression/medianGeneExpression);查询显著 eQTL(/association/singleTissueEqtl)与 sQTL(/association/singleTissueSqtl);按组织获取 eGene(/association/egene);获取组织元数据(/dataset/tissueSiteDetail);基因元数据与符号解析(/reference/gene);变异查询(/dataset/variant)。API 无需认证,返回 JSON,支持分页。
使用方式:以 GET 请求调用上述端点,需传入 datasetId(如 gtex_v10 或 gtex_v8)。基因须使用带版本号的 GENCODE ID,且版本后缀须与数据集匹配(v10 对应 GENCODE v39,v8 对应 v26),否则静默返回空结果;可用 /reference/gene 解析正确 ID。变异 ID 格式为 chr{chrom}{pos}{ref}_{alt}_b38(GRCh38)。组织参数使用 tissueSiteDetailId(如 Whole_Blood)。大规模分析建议下载完整汇总统计(如 GTEx_Analysis_v10_eQTL.tar)。附带脚本 scripts/query_gtex.py 可运行,例如 python scripts/query_gtex.py gene APOE、python scripts/query_gtex.py expression ENSG00000130203.10、python scripts/query_gtex.py eqtl ENSG00000169174.11 --tissue Liver、python scripts/query_gtex.py tissues。
限制:部分端点省略 datasetId 时默认 gtex_v8;eQTL/sQTL 响应已过滤为显著对,仅含 pValue 与 nes,无逐行 qval;eGene 的 qValue 在 /association/egene 端点;FDR 阈值为 0.05。