用途:以脚本方式访问 COSMIC(癌症体细胞突变目录),下载癌症基因组学数据,包括全基因组/靶向筛查突变、Cancer Gene Census、耐药突变、结构变异/断点、基因融合、拷贝数、基因表达、样本分类等;突变特征(SBS、DBS、ID、CN、SV)需从单独的 signatures 站点下载。
主要能力:提供 download_cosmic.py 脚本与 get_common_file_path() 辅助函数,支持按数据类型快捷方式或显式归档路径下载,可指定 GRCh38(推荐)或 GRCh37 以及具体发布版本;每个产品以 .tar 归档提供(内含 gzip 压缩 TSV 或 VCF 及 README)。
必要用法:需先注册账号,学术用户免费,商业研发、产品或服务、患者服务及临床报告需商业许可证。安装:uv pip install requests pandas,读取 VCF 时另需 uv pip install pysam。下载为两步调用:GET https://cancer.sanger.ac.uk/api/mono/products/v1/downloads/scripted?path=<archive path>&bucket=downloads,使用 HTTP Basic 认证(email:password)返回含签名 URL 的 JSON,再免认证获取该 URL。示例:python scripts/download_cosmic.py user@email.com --data-type mutations;也可指定 --filepath grch38/cosmic/v104/Cosmic_CancerGeneCensus_Tsv_v104_GRCh38.tar 及 --assembly GRCh37 --version v103。
适用场景:将癌症突变数据接入生物信息流程、查询特定基因或突变、分析耐药突变、使用癌细胞系基因组数据,并与 VEP/ANNOVAR/SnpEff、SigProfiler、cBioPortal、pandas 等配合。
限制:旧版 /cosmic/file_download/... 端点及 CosmicMutantExport.tsv.gz、cancer_gene_census.csv 等旧名称对脚本不再可用;归档文件可达数 GB,需检查磁盘空间并可用产品页提供的 sha256/md5 校验;列名与旧导出不同,需先查看各归档内 README。若脚本端点变更,可从下载页复制命令并设置 COSMIC_SCRIPTED_URL。引用请使用官方数据库论文。