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alterlab-clinpgx

数据与分析

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更新于 10-15 19:56

技能介绍

ClinPGx(临床药物基因组学数据库)是 PharmGKB 的继任资源,整合 PharmGKB、CPIC、PharmCAT 等来源,提供遗传变异如何影响药物反应的注释数据。

用途:查询基因-药物相互作用;获取 CPIC 循证临床指南;查看等位基因功能、频率与表型;检索 FDA 等监管机构的药物基因组标签;查阅基因-药物-疾病关系的文献注释;支持精准医学与基因型指导的剂量推荐、CYP450 等药物基因功能分析及药物不良反应的遗传风险因素。

主要能力:可访问 gene、chemical、guidelineAnnotation、summaryAnnotation、variantAnnotation、variant、label、pathway 等资源;通过 /report/pair/{firstObjId}/{secondObjId}/{resultType} 推导基因-药物关系;按证据等级(推荐 1A/1B/2A 用于临床)过滤。无 /allele 资源,星号等位基因定义与人群频率需使用 PharmVar。另有临床决策支持工具 PharmDOG(原 DDRx),支持表型转换计算、自定义基因型输入、报告二维码分享、可选 CPIC/DPWG/FDA 指导来源及多药分析,入口为 https://www.clinpgx.org/pharmacogenomic-decision-support。

使用方式:Base URL 为 https://api.clinpgx.org/v1/data/(旧 api.pharmgkb.org 已于 2026-07-20 关闭,路径不变)。资源以 ClinPGx accession ID 寻址,如 CYP2D6=PA128、CYP2C9=PA126,需先用集合端点将基因符号或 rsID 解析为 accession,例如 GET /v1/data/gene?symbol=CYP2D6、GET /v1/data/variant?symbol=rs4244285。响应统一为 {"status":"success"|"fail","data":[...]},结果读 response.json()["data"],失败时 data 为 {"errors":[...]}。基因用 relatedGenes.symbol 过滤,化学品/药物用 relatedChemicals.name 过滤(relatedChemicals.symbol 会失败)。基础访问无需认证;数据许可为 CC BY-SA 4.0。可用 uv run --with requests python scripts/query_clinpgx.py 运行,无需管理 venv。

限制:速率上限每秒 2 次请求,超限返回 HTTP 429,建议约 500ms 间隔并做退避重试与缓存;大规模使用需邮件通知 api@clinpgx.org。API 端点相对稳定但开发中可能变动,生产前应固定版本并在开发环境测试。临床应用前须检查证据强度;等位基因频率在不同人群差异显著;需考虑表型转换(药物相互作用)、多基因效应及年龄、器官功能等非遗传因素;并非所有临床相关等位基因都能被现有检测捕获。数据持续更新,应核对发布日期与 ClinPGx 博客。资料未提供具体价格与收费信息。