用途:面向癌症基因组学分析,通过 cBioPortal 公开 REST API(无需 API key)检索 TCGA、AACR Project GENIE、MSK-IMPACT 等数百项研究的数据,涵盖突变、拷贝数变异(CNA)、结构变异、mRNA/蛋白表达、甲基化与临床数据。
主要能力:浏览研究列表(GET /studies);查询研究的分子谱(GET /studies/{studyId}/molecular-profiles);获取突变数据(POST /molecular-profiles/{profileId}/mutations/fetch);获取离散拷贝数 GISTIC 值 -2 至 2(POST /molecular-profiles/{profileId}/discrete-copy-number/fetch);获取表达数据;获取临床属性与临床数据;用 POST /genes/fetch?geneIdType=HUGO_GENE_SYMBOL 把基因符号转 Entrez ID。可据此计算突变频率、做泛癌比较与按突变状态拆分生存数据。
使用方式:直接用 requests 调用 https://www.cbioportal.org/api,GET/POST 均需 JSON 头;基因符号查询须带 geneIdType 参数且请求体为纯 JSON 数组,如 ["TP53"],否则返回 400 或空数组;响应顺序不保证,需按 hugoGeneSymbol 回映射。临床数据全局接口 /clinical-data/fetch 仅 POST,GET 返回 405;单研究可用 GET /studies/{studyId}/clinical-data,每次只接受一个 attributeId。OS_STATUS/DFS_STATUS 编码为 "1:DECEASED"/"0:LIVING",需拆分事件标志。计算频率时建议用 all_cases_with_mutation_data 样本列表作分母,且分子分母按样本而非患者计数。大规模分析可下载数据文件,例如 wget https://datahub.assets.cbioportal.org/brca_tcga_pan_can_atlas_2018.tar.gz(旧 cbioportal-datahub.s3.amazonaws.com 链接已 403)。
适用场景:突变图谱、癌基因/抑癌基因验证、共突变模式、生存分析、改变类型谱、泛癌分析、临床关联与 TCGA/GENIE 数据探索。
限制:不用于胚系变异致病性(对应 alterlab-clinvar)、COSMIC 突变签名、DepMap 基因依赖性、OpenTargets 靶点证据。GENIE 联盟正式发布数据在需登录的独立门户,不在无密钥公共 API。部分研究可能缺少某些分子谱,批量查询需加延时。具体收费、价格与运行环境暂未提供。