用途：给定长基因组上下文的 DNA 序列，Borzoi 预测跨多种实验/组织的全基因组功能轨迹（RNA-seq、CAGE、ATAC-seq、ChIP 覆盖）。核心应用是非编码调控变异效应打分：将参考与替代等位序列分别输入模型，比较预测轨迹以估计变异对表达或染色质的影响；也可用于调控元件的计算机诱变，定位驱动碱基。
主要能力：1）从序列预测轨迹，可用 PyTorch 移植版直接加载 Hub 权重，例如 from borzoi_pytorch import Borzoi 与 model = Borzoi.from_pretrained("johahi/borzoi-replicate-0").eval().cuda()，默认人类、replicate 0-3，小鼠用 'johahi/borzoi-replicate-0-mouse'；对位点窗口做 one-hot 编码后调用 model(one_hot_batch)，输出形状为 (batch, tracks, bins)。2）变异效应打分，构建 ref/alt 序列并量化差异（如 SAD/SED 风格分数），按预测变化幅度排序候选。3）计算机诱变，系统性突变调控元件内碱基并读取轨迹变化。
使用方式：提供基因组窗口（坐标+参考序列或 FASTA），one-hot 编码后读取输出轨迹。参考 TensorFlow 实现（calico/borzoi，基于 calico/baskerville）为已发表结果的事实来源，并提供变异打分与解释教程。模型上下文长、GPU 开销大，全基因组或多变异扫描建议通过 alterlab-remote-compute 调度（提交→轮询→收集）。Flashzoi（johahi/flashzoi-replicate-0..3，需 FlashAttention-2）为兼容替代，速度约快 3 倍，精度相近，适合大规模扫描。
适用场景：从序列/位点预测功能轨迹、打分非编码或调控变异、调控元件驱动碱基发现、按预测功能影响对候选调控变异排序。
限制与不适用：Borzoi 从序列预测功能，不查询已知变异。种群频率请用 alterlab-gnomad，临床意义请用 alterlab-clinvar，蛋白结构/编码效应预测请用 alterlab-alphafold，单细胞基础模型任务请用 alterlab-scgpt，从 reads 做标准变异检测请用 alterlab-nf-core-sarek 或相应流程技能。更多安装、序列提取与打分细节见 references/borzoi_usage.md（按需加载）。资源路径、依赖与运行环境等未在本资料中完整给出。