用途：整合 REVEL、CADD、PolyPhen 等评分，预测基因变异的致病性，适用于需要明确假设、限定范围且输出可复现的数据分析任务。
主要能力：整合 REVEL、CADD、PolyPhen-2、SIFT、MutationTaster 等评分；输出致病性分类、ACMG 指南解读、各评分明细与置信度评估。
使用方式：需 Python 3.10+，无需额外 Python 包。打包入口为 scripts/main.py。示例命令： python scripts/main.py --variant "chr17:43094692:G:A" --gene "BRCA1" python scripts/main.py --vcf variants.vcf --output report.json 参数包括 --variant（格式 chr:pos:ref:alt）、--vcf、--gene、--scores（REVEL,CADD,PolyPhen）。可先运行 python -m py_compile scripts/main.py 验证入口，再运行 python scripts/main.py --help 查看帮助。运行前需确认输入输出路径、范围过滤、阈值和领域约束；脚本使用固定设置时，可编辑文件内 CONFIG 块或文档化参数。
适用场景：单个变异或 VCF 批量变异的致病性分析，要求结果可复现、假设显式、输出结构化。
限制：无外部 API 调用；读输入写输出，输出保存至工作区；文档未给出具体纳入/排除规则、评分权重与阈值细节；本地执行 Python/R 脚本，需在沙箱环境运行，注意输入路径校验与输出目录限制；仅处理文档所述工作流，超出范围或缺失关键输入时应停止并请求最小补充信息，不得编造文件、引用、数据或执行结果。