用途：该技能（rare-disease-hpo-mapper）用于把患者症状标准化为人类表型本体（HPO）术语，服务于基因诊断、外显子/基因组分析、罕见病诊断、遗传咨询和研究队列构建等场景。
主要能力：输入临床描述（symptoms）、发病年龄（age_onset，儿童/成人）、遗传模式（inheritance_pattern，AD/AR/XL），返回HPO术语建议、置信度分数、鉴别诊断基因和文献链接。示例：“Wide-set eyes”映射为 HP:0000316（Hypertelorism）。执行路径为脚本 scripts/main.py，references/ 目录提供参考指引，输出结构化、可复核。
使用方式：需 Python 3.10+，依赖见 requirements.txt（其中列有 difflib）。先安装依赖：pip install -r requirements.txt。校验入口：python -m py_compile scripts/main.py；查看帮助：python scripts/main.py --help。运行前需确认用户目标、输入与输出路径、范围过滤、阈值等参数，必要时修改脚本内 CONFIG 块或文档化参数，再运行 python scripts/main.py。
限制与风险：脚本本地执行（中等风险），无外部 API 调用（低风险），会读写文件（中等风险）；输出文件保存在工作区。若输入缺失、超范围或脚本失败，应说明阻塞点并走已记录的降级路径，不得编造文件、引用、数据或执行结果。当前资料未提供具体准确性指标、医学认证信息、收费方式或额外平台支持；生命周期状态为 Draft，已知问题为无。