用途:该技能面向从“疾病/性状/位点/候选基因优先级”想法走向真实共定位研究方案的用户,规划将eQTL、pQTL、sQTL等相关分子QTL信号与GWAS发现连接起来的完整研究设计。
主要能力:明确位点层面的问题;选择最匹配的研究模式;构建候选QTL与GWAS数据架构;处理LD与祖源一致性逻辑;设计共定位与可选的精细定位模块;给出候选基因优先级规则;规划MR/SMR/功能注释等后续分析;定义图表与交付物逻辑;并输出四档工作量配置及一个推荐主方案。该技能强调区分:问题针对位点、基因、蛋白、剪接事件还是调控机制;GWAS驱动信号与QTL驱动信号;共享信号支持与单纯位点重叠;候选基因优先级与因果证明;位点级证据与全基因组汇总证据;以及已验证、假设与未验证内容。
使用方式:输入一个或多个条件,如疾病/性状加eQTL/pQTL/sQTL共定位兴趣、希望通过QTL数据功能解读的GWAS位点、需要位点级整合的候选基因/蛋白/剪接事件优先级任务,或希望把MR、SMR、功能注释与共定位连接。可选输入包括偏好组织或细胞类型、祖源偏好、仅限公共数据、精细定位兴趣、细胞类型特异性QTL兴趣、MR/SMR后续兴趣及转化或靶点优先级重点。执行按8步顺序进行,输出包含A至L各节,并始终给出Lite/Standard/Advanced/Publication+四档配置。
适用场景:eQTL-GWAS共定位研究设计、pQTL与疾病GWAS信号连接、sQTL结合精细定位与SMR后续、单细胞eQTL支持的风险位点规划、复杂性状位点候选基因排序等。
限制:不提供患者个体诊断、治疗或咨询;不适用于无位点级机制优先级的纯多基因风险预测、无GWAS/QTL汇总统计基础的纯湿实验机制研究、无位点级整合的通用批量组学差异表达研究及非生物医学请求。不编造文献、PMID、DOI、GWAS/QTL登录号、样本量、祖源标签、组织元数据或数据集可用性;未经验证的资源仅标记为候选来源类型。具体数据集、价格或平台信息暂未提供。