用途：查询 NHGRI-EBI GWAS Catalog（由 NHGRI 与 EBI 维护）中已发表的 GWAS 数据，包含经整理的 SNP-性状关联、遗传变异、关联性状/疾病、p 值、效应量和部分研究的完整汇总统计。适用查询包括：遗传变异关联、SNP 查找（rs ID）、性状/疾病搜索、基因关联、GWAS 汇总统计、研究元数据、群体遗传学、多基因风险评分、功能基因组学与系统综述。
主要能力：围绕 Studies、Associations、Variants、Traits 四类实体组织数据，使用 GCST 研究编号、rs ID、EFO 性状编号和 HGNC 基因符号等标识。支持网页界面按变异、疾病/性状、基因、染色体区域（如 10:114000000-115000000）和出版物（PMID、作者、GCST）检索。提供两个 REST API：主 API https://www.ebi.ac.uk/gwas/rest/api 与汇总统计 API https://www.ebi.ac.uk/gwas/summary-statistics/api，核心端点包括 /studies/{accessionID}、/associations、/singleNucleotidePolymorphisms/{rsID}、/efoTraits/{efoID}。汇总统计也可通过 FTP 下载：http://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/。
使用方式：先用网页界面确定 EFO 编号与研究编号，再用 API 批量提取；请求时设置分页参数 page、size，并处理 _links 中的翻页链接。示例命令如 wget ftp://ftp.ebi.ac.uk/pub/databases/gwas/summary_statistics/GCSTXXXXXX/harmonised/GCSTXXXXXX-harmonised.tsv.gz。数据字段包括 rsId、strongestAllele、pvalue、orPerCopyNum、betaNum、betaUnit、range、efoTrait，以及 accessionId、pubmedId、author、publicationDate、ancestryInitial、ancestryReplication、sampleSize 等。
适用场景：疾病关联探索、单变异多效性分析、基因中心关联分析、系统综述、汇总统计下载与分析，以及与其他资源（Ensembl、dbSNP、gnomAD、Open Targets、PGS Catalog、UCSC、EFO、OMIM）交叉引用。
限制：不适用于从头变异检测或基因型填充、精细定位或共定位分析，也不适用于基因表达查询。需注意 GWAS Catalog 仅整理已发表关联，可能存在不一致；效应量按原文报告，可能需统一化；注意全基因组显著性阈值 p ≤ 5×10⁻⁸、祖先群体适用性、样本量、重复研究与赢家诅咒；遵守 API 使用规范，避免过量请求并缓存结果。