用途:该技能用于以可复现的打包流程访问 Ensembl REST API,面向脊椎动物基因组数据,适用于基因或 ID 查找、序列获取、变异效应预测(VEP)、同源关系与组间坐标映射等任务。当需要结构化、可校验的交付物而非临时性回答时使用。
主要能力:查询 Ensembl REST 端点,包括按基因符号、Ensembl ID 或基因组区域查找基因;以 FASTA/JSON 获取 DNA、cDNA、蛋白序列;基于 HGVS 输入进行 VEP 变异功能后果分析;获取直系同源/旁系同源关系;在常见人类组装(如 GRCh37 与 GRCh38)之间映射坐标。
使用方式:入口脚本为 scripts/query_ensembl.py,是围绕 ensembl_rest 客户端的命令行封装。示例:python scripts/query_ensembl.py --action lookup --species human --symbol BRCA2;python scripts/query_ensembl.py --action sequence --id ENSG00000139618;python scripts/query_ensembl.py --action vep --species human --hgvs "ENST00000380152.8:c.68_69delAG"。核心参数含 --action(lookup、sequence、vep)、--species、--symbol、--id、--hgvs。端点和响应模式详见 references/api_endpoints.md,REST 基址为 https://rest.ensembl.org。
依赖与限制:需要 Python 3.10+(部分说明为 >=3.8)、ensembl_rest 客户端及对 rest.ensembl.org 的网络访问。第三方包未固定版本。运行前需确认输入、输出路径、范围阈值和验收标准。具体平台、收费、价格和效果暂未提供。