用途:在需要 COSMIC 癌症突变资源时使用,例如下载队列或样本级突变导出文件(TSV/VCF)用于变异分析、获取癌症基因普查(CGC)基因列表用于癌基因与抑癌基因注释和优先级排序、使用 SBS/DBS/ID 突变特征做特征归因或比较研究、访问拷贝数/融合/表达等其他数据集做多组学整合,以及构建可复现地抓取最新 COSMIC 版本的流程。
主要能力:认证方式下载 COSMIC 文件(常为 GZIP 压缩的 TSV,部分为 VCF);访问 Cancer Gene Census;获取突变特征(SBS、DBS、ID);支持多种数据集类型(突变、拷贝数、融合、表达);下载后可用 pandas 加载与过滤。
使用方式:依赖 Python 3.9+、pandas >= 1.5、requests >= 2.28,并需要注册 COSMIC 账号与有效凭证。核心实现面为 scripts/download_cosmic.py,参考材料在 references/。代码中以 download_cosmic_file(email, password, filepath) 指定资源路径(如 GRCh38/cosmic/latest/CosmicMutantExport.tsv.gz)完成下载,再用 pd.read_csv(..., sep="\t", compression="gzip") 读取。运行前可用 python -m py_compile scripts/download_cosmic.py 校验,并用 python scripts/download_cosmic.py --help 查看参数。
限制:资料未明确给出第三方包的具体版本锁定、可下载文件清单、速率或配额、字段定义细节(指向 references/cosmic_data_reference.md)以及账号注册之外的使用条件;下载需凭据,字段名随数据集而异。