用途：从全基因组测序（WGS）比对数据中识别拷贝数增加（扩增）或减少（缺失），并生成全基因组CNV图谱，服务于肿瘤基因组学、罕见病分析与群体遗传学研究。
主要能力：基于读段深度模式进行CNV检测；将基因组划分为bin/window做拷贝数估计与分段分析；支持BAM、VCF等标准格式输入；输出PNG、PDF、SVG全基因组CNV图；以BED格式导出CNV调用结果供下游使用。可选按bin大小调整分辨率（如100bp高分辨、1000bp常规、10000bp低分辨），并支持肿瘤-正常样本比较以识别体细胞拷贝数改变，以及基于质量分、片段大小、支持读段数的质控过滤。
使用方式：脚本入口为scripts/main.py，Python 3.10+。先校验脚本可解析：python -m py_compile scripts/main.py，查看帮助：python scripts/main.py --help，再以已验证输入运行：python scripts/main.py。运行前需确认输入路径、输出路径、范围过滤、阈值等参数；如需固定设置，可修改文件内CONFIG块或文档化参数。
适用场景：肿瘤样本的扩增/缺失分析、匹配正常样本的体细胞CNV识别、群体或罕见病队列的CNV谱可视化、与其他基因组特征整合前的CNV结果产出。
限制与注意：第三方包未在本技能包中固定版本；可靠检测需足够覆盖度（文中建议至少15–20x）；参考基因组需与比对一致（hg19与hg38不可混用）；GC偏倚、低可比对区域（着丝粒、端粒、片段重复）易产生假阳性，需要过滤；小CNV检测灵敏度受bin大小影响；BED采用0-based起、1-based止坐标，染色体命名与排序需规范；若输入缺失或执行失败，需按文档回退路径并说明阻塞原因。具体收费、价格、平台支持与效果评估信息暂未提供。