用途：查询 NCBI ClinVar 数据库，按基因、疾病/表型或临床意义（如 BRCA1 + pathogenic）检索变异记录，并用于变异临床意义解读、报告分诊和变异注释流程。
主要能力：通过 NCBI E-utilities 以灵活查询词检索 ClinVar；获取临床意义类别（Pathogenic/Benign/VUS 等）及审核状态；结合 bcftools 将 ClinVar 标识与解读字段注释到 VCF；通过 ClinVar FTP 批量下载数据用于离线分析或定期刷新。
使用方式：检索用 python scripts/search.py --term "BRCA1[gene] AND pathogenic[CLNSIG]"；VCF 注释用 python scripts/annotate.py --input input.vcf --output annotated.vcf。查询词支持 ClinVar/Entrez 语法（如 BRCA1[gene]、pathogenic[CLNSIG]）。需要 Python >=3.8、requests，VCF 注释需系统安装 bcftools 并位于 PATH，pandas 为可选依赖。
参考文档：API 细节见 references/api_reference.md，临床意义定义见 references/clinical_significance.md。
适用场景：按基因/表型/临床意义查找变异、解读变异临床意义与审核状态、为 VCF 添加 ClinVar 注释、批量获取数据集用于离线或高通量注释。
限制：资料未提供具体返回字段格式、错误处理、速率限制、数据版本或更新频率等细节；实际输出内容以官方文档为准。