用途
genome-compare 是一个专门用于成对基因组比较与祖源估算的 ClawBio 技能。它面向希望将自己的基因组数据与公开参考基因组进行比对、并了解自身祖源构成的用户。
主要能力
- Identity By State（IBS）比较：将用户基因组与 George Church 的公开 23andMe 数据（PGP-1，hu43860C）进行比对，报告重叠 SNP 数量、相同 SNP 数量，以及整体 IBS 分数在遗传关系背景下的含义。
- 祖源构成估算：使用 EM 混合算法，基于祖源信息标记估算大陆祖源比例，包括非洲、欧洲、东亚、南亚和美洲。
- 逐染色体分解：展示每条染色体的 IBS 分数与重叠计数。
参考基因组
George Church（hu43860C）是个人基因组计划（Personal Genome Project）的首位参与者，哈佛医学院遗传学教授。其 23andMe 数据（569,226 个 SNP，CC0 公有领域）已打包在 data/george_church_23andme.txt.gz 中。
输入格式
- 23andMe 原始数据（.txt 或 .txt.gz）
- 制表符分隔：rsid、染色体、位置、基因型
使用方式
演示模式使用 Manuel Corpas（PGP-UK 参与者 uk6D0CFA）的数据。其 23andMe 基因型数据（Corpasome）为 CC0 公有领域（figshare）。演示产生的 IBS 分数约为 0.74，与两个无亲缘关系的欧洲人一致。
命令行用法：
# 演示：Manuel Corpas 对比 George Church
python genome_compare.py --demo --output results/
# 使用自己的数据
python genome_compare.py --input your_23andme.txt --output results/
输出
report.md— 完整 markdown 报告，包含摘要、IBS 分析、祖源、方法figures/chromosome_ibs.png— 逐染色体 IBS 柱状图figures/ancestry_pie.png— 祖源构成饼图figures/ibs_context.png— IBS 分数在关系谱上的仪表盘figures/ancestry_comparison.png— 祖源并排比较图
适用场景
适合个人基因组数据的探索性分析、教育与研究用途，例如了解自己与公开参考基因组的相似程度，或获得祖源构成的近似估计。
限制与安全
- 所有处理均在本地完成，遗传数据不会离开用户机器。
- ClawBio 是研究与教育工具，不是医疗设备。
- 祖源估算为近似结果；如需临床级结果，应使用 ADMIXTURE 或专业服务。
引用
- Church GM. The Personal Genome Project. Mol Syst Biol. 2005;1:2005.0030.
- Corpas M. Crowdsourcing the Corpasome. Source Code Biol Med. 2013;8:13.